SINDROME DI RETT: RARA E GRAVE MALATTIA NEUROLOGICA.
- associazioneaida
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Aida onlus ha conosciuto AIRETT 10 anni fa, luglio del 2016 partecipando ad un evento benefico a favore delle bimbe dagli occhi belli.
Ci lega ad AIRETT, in particolare al suo Presidente Cristiana Mantovani, una bella amicizia fatta di condivisione e solidarietà.
La sindrome di Rett è una rara e grave patologia neurologica dello sviluppo che colpisce quasi esclusivamente le bambine, interessando circa 1 persona su 10.000.
Spesso definita la "SINDROME DELLE BAMBINE DAGLI OCCHI BELLI" perché lo sguardo rimane il loro principale strumento comunicativo, rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nelle femmine.
Cause e Genetica
Nella maggior parte dei casi (circa il 90%), la malattia è causata da una mutazione spontanea del gene MECP2, situato sul cromosoma X.
Questo gene produce una proteina fondamentale per la maturazione dei neuroni; la sua alterazione impedisce al cervello di svilupparsi correttamente.
Sebbene sia una condizione genetica, raramente viene trasmessa dai genitori: si tratta solitamente di una mutazione "de novo".
Sintomi e Fasi della Malattia
Lo sviluppo appare normale nei primi 6-18 mesi di vita, dopodiché si osserva una regressione delle capacità acquisite.
L'evoluzione segue generalmente quattro stadi:
Stagnazione precoce: Rallentamento dello sviluppo motorio e della crescita della circonferenza cranica.
Regressione rapida: Perdita dell'uso funzionale delle mani e del linguaggio.
Stadio pseudo-stazionario: La regressione si ferma e può migliorare il contatto emotivo, ma compaiono crisi epilettiche e problemi motori gravi.
Deterioramento motorio tardivo: Riduzione della mobilità, scoliosi e debolezza muscolare.
I segni clinici distintivi includono le stereotipie manuali (movimenti ripetitivi come lavarsi le mani o portarle alla bocca), disturbi respiratori e apnee.
Diagnosi e Trattamento
La diagnosi è prevalentemente clinica, basata sull'osservazione dei sintomi e sulla storia del bambino, confermata poi da test genetici.
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma la gestione multidisciplinare è essenziale per migliorare la qualità della vita. Gli interventi principali includono:
Fisioterapia e logopedia: Per preservare le funzioni motorie e potenziare la comunicazione non verbale.
Terapie farmacologiche: Per controllare sintomi specifici come epilessia e disturbi del sonno.
Nuove frontiere: Sono in corso studi avanzati sulla terapia genica per tentare di ripristinare la funzione del gene difettoso.
Per supporto e approfondimenti, è possibile consultare portali specializzati come l'Associazione Italiana Rett (AIRETT)tramite il sito https://www.airett.it
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